Неонатальный скрининг — это метод массового обследования новорожденных детей для раннего выявления редких врожденных наследственных заболеваний. Цель подобного исследования — как можно раньше выявить детей с наследственными заболеваниями: это позволит своевременно оказать необходимую медицинскую помощь, разработать план наблюдения за этим ребенком, понимать, какие клинические симптомы могут проявиться, а также профилактировать раннюю инвалидизацию и смерть детей.